本文由中华医学会儿科学分会发育行为学组联合中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会，会同卫生和计划生育委员会行业专项——儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组，并邀请康复专业、消化专业专家参与讨论，同时参考国外ASD相关临床指南和本领域最新研究进展，达成以下共识。

ASD共患发育问题

智能障碍是由于各种原因导致的18岁以前出现的智力显著落后，同时伴有社会适应行为的显著缺陷。智能障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍，在既往报道中典型ASD共患智能障碍的比率高达75%，而在目前ASD中共患智能障碍的比例也有约50%。

结合中国的现状我们认为，一方面，在既往ASD认识不足的地区，ASD可能被误诊为智能障碍；另一方面，在ASD早期诊断较为充分的地区，存在单一诊断ASD而忽视智能障碍共患诊断的可能。

依据DSM-5关于ASD的诊断要点，言语和语言发育障碍不再是ASD的核心症状，却是多数ASD患儿就诊的主要原因。但目前尚无ASD与言语和语言发育障碍共患率的确切报道。

多数ASD患儿语言发育落后，常2~3岁时仍不说话，1/4~1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象；有表达性语言的ASD患儿语言也缺乏交流性，表现为无意义或重复刻板语言，内容单调难以理解，常有鹦鹉学舌的模仿性语言。

少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出，例如言语不符合场景、声音过响、语言流畅度异常、语法错误、答非所问等。

多动、冲动以及注意缺陷等注意缺陷多动障碍（ADHD）的核心症状在ASD患者中的发生率也很高，文献报道ASD共患ADHD的比例为41%~78%。

美国国家ASD数据库显示约有20%的患儿在确诊为ASD之前，曾被诊断过ADHD。这说明，ASD和ADHD两者的关系错综复杂。

临床实践中普遍存在的现象是当ASD共患ADHD时，一方面容易造成漏诊、误诊，另一方面加大了养育、教学上的困难，损害了患儿的学习、社会适应功能。对于许多ASD患儿尤其是具有高功能ASD特点的患儿来说，注意缺陷、多动、冲动的症状对他们的影响有时甚至超过了ASD本身的症状，在学校及家庭生活中产生的负面影响更大。因此，识别和处理ASD患儿是否共患ADHD有着重要的现实意义。

ASD患儿的体格发育、营养状况等常规儿童保健内容也需要特别关注。

头围监测发现，ASD患儿出生时头围正常；出生后至4岁头围快速增长，其中有15.7%的患儿呈现巨颅（大于第97百分位数）；之后增长速度减慢，到青春期与发育正常儿童头围相当。

营养不良、超重和肥胖等现象在ASD患儿中均可见到，文献报道ASD患儿超重的患病率为14.8%，肥胖的患病率为23.3%，且随着年龄的增长超重和肥胖的风险明显增加，16~20岁的ASD青少年超重和肥胖的风险增加分别为同龄青少年的11.1和2.1倍。

膳食调查发现ASD患儿摄入蔬菜、新鲜水果少，多数患儿饮食中钙、铁、锌、维生素A、维生素D、维生素E、核黄素、维生素B6、维生素B12、维生素C、叶酸、胆碱摄入不足。较多ASD患儿外周血中存在营养素水平异常，如泛酸、生物素、叶酸、维生素B12、维生素D、维生素A低于正常水平；血浆二十碳五烯酸/花生四烯酸、亚油酸/花生四烯酸、α-亚麻酸/二十二碳六烯酸增高。

当然也有部分ASD患儿即使有偏食、挑食，血液中的营养素水平并不异常。

约70%的ASD患儿有喂养和（或）饮食行为问题，其中36%问题较为严重。

饮食行为问题是ASD患儿兴趣狭隘、重复刻板行为的一种表现，有些研究者认为婴儿期的喂养困难可能是ASD的早期症状。

常见的饮食行为问题有：挑食（挑餐具、颜色等），只吃某种食物；抗拒新种类食物；不喜欢咀嚼，含在口中，不会吐核；不会用餐具；吃饭时走来走去；吃得慢，要家长喂等等。

饮食行为问题也是引起ASD患儿出现营养障碍的原因之一。ASD群体中饮食行为问题如此高发的原因既有患儿的个体因素，又有环境因素，如：患儿的感觉反应过敏或辨别力差、口腔功能、认知能力以及刻板、固执的行为等；家长的态度、食物安排、进食时间以及环境安排不恰当等。

ASD患儿出现一种或多种胃肠道问题的比例为普通儿童的8倍，可表现为便秘、腹痛、嗳气、腹泻和大便恶臭等。

慢性便秘与腹痛有关，甚至可引起肛裂、痔疮和直肠或小肠脱垂。

腹痛时可出现用手按住腹部、自慰性刻板动作、烦躁不安、攻击性行为和自残行为等。

引起ASD患儿慢性便秘的常见原因有饮食中纤维素不足（特别是无谷蛋白饮食）、药物不良反应以及肠道动力学异常等。也有部分ASD患儿的便秘是与其固定、刻板的生活方式有关，如只能在特定的地点或只能使用特定的座便器。

共患慢性腹泻会显著影响患儿的身体健康和生活质量，引起慢性腹泻的原因包括肠道感染、免疫异常、炎症性肠病、肠易激综合征、结肠疾病、食物过敏、乳糖不耐受或摄入过多的特定食物或饮料。

50%~80%的ASD患儿罹患一种或多种慢性睡眠问题，包括入睡困难、经常或长时间的夜醒、过度早起、日夜节律紊乱等。睡眠问题常伴随日间疲劳、刻板行为、交流困难、多动、易激惹、攻击和注意缺陷等问题行为，这些均影响学习和整体生活质量。

引起ASD睡眠问题的原因有：调节日间节律的有关基因突变、癫痫或发作性疾病、焦虑障碍、脑内褪黑素水平低下等。

ASD患儿中癫痫的发生率高达11%~39%，远高于普通人群发病率（1%~2%），在ASD伴发严重智能障碍和运动障碍时发生癫痫的比例更高（42%），同时癫痫发作也是7%~30%的ASD患者的致死原因，因此专业人员和照管者对这一问题要高度重视。

ASD患儿可以出现各种类型癫痫发作，但是有时候临床表现不典型，容易和重复性行为、刻板动作等非癫痫性发作混淆，需要仔细鉴别。

ASD的癫痫发作可出现于任何年龄，但有两个高峰期，一个是学龄前期（5岁之前），另一个是青春期。

脑电图异常在ASD也很常见，脑电图异常在伴有精神行为倒退史的ASD中更常见，但亦有研究不支持这一观点。

易激惹是指当患儿愤怒、受挫或痛苦时言语和动作上的爆发，这种突发状态常常被照管者称为"发脾气"、"崩溃"或"暴怒"。

这里所指的"问题行为"是指攻击性行为，造成对他人、对自己或对财产的伤害或损失。ASD患儿的攻击行为包括打、踢、咬、扔东西等伤害性、破坏性行为，68%的ASD患儿有攻击行为，远高于单纯智力障碍患儿。

影响ASD患儿易激惹和问题行为的因素众多，单纯的量表评定往往不足以反映严重程度，也对制定干预方案无助。因此，在美国儿科学会相关指南中，建议从以下5个维度进行评估：共患的躯体状况、缺乏功能性沟通、心理社会压力、不良的强化模式以及伴发的情绪精神障碍。当然，这5个方面也是ASD易激惹和问题行为的主要影响因素。

焦虑障碍是青春期ASD患儿最易患且功能损害明显的共患疾病，多见于智能正常的高功能ASD患儿。ASD共患焦虑障碍时往往有独特的行为层面上的表现，如刻板行为增加等。

由于ASD患儿的认知和语言损害妨碍了他们自主报告焦虑情绪的主观体验，同时ASD的部分症状与焦虑症状有重叠的现象，诊断ASD患儿的焦虑障碍要比发育正常人群困难很多。

ASD的情绪问题不仅严重影响患儿的社会功能，而且给照管者带来极大的困扰和困难，需要得到充分的关注。