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自闭症和发育迟缓可能有不同基因,今年国际自闭症研究年会还说了什么?


2018年国际自闭症研究年会(INSAR2018)于5月9-12日,在荷兰的鹿特丹举行。


1. 美国自闭症诊断率的升高主要来自于那些“轻微”患者人数的增长


美国疾病控制与预防中心(CDC)的自闭症和发育障碍监测网络(ADDM)从2000年开始,在全国选定11个代表性社区,详细调查8岁儿童的医疗和教育记录,来筛查自闭症的诊断率。


自闭症的诊断率从2000年的1/150,上升到2012年的1/68以及最近公布的2014年的1/59。(小丫丫平台曾经报道,这个增加的主要原因是对自闭症的认识水平的提高,也有诊断标准的扩大化原因。参阅:正确解读最新的自闭症诊断率——1/59带来的恐慌


在INSAR2018中,美国CDC的流行病学家,Daisy Christensen报告,从2000年到2012年之间,严重的自闭症患者人数并没有增多,但是“轻微”患者的数目却大大增加


研究者统计了12739名被认为患有自闭症的儿童的Vineland 适应性量表数据(一个测量日常功能的量表)。将所有孩子的量表得分从高到底分成4个等级。从2000年到2012年,比较严重的自闭症患者数目基本保持稳定,而功能高的儿童数量却急剧增加。


2.  欧洲自闭症诊断率首次报告


自从2000年以来,美国的自闭症诊断率就一直井喷式地上升,但是,世界其他国家,包括欧洲却一直缺乏相应的数据。


应欧洲议会的要求,欧洲14个国家联合进行了自闭症诊断率的普查。西班牙圣塞巴斯蒂安(San Sebastianán) 的Joaquín Fuentes在本次大会上,报告了优先得到的意大利,奥地利,波兰,罗马尼亚,葡萄牙和西班牙的数据。


与美国的1.69%相比,欧洲国家的自闭症诊断率在0.6-1%之间。而西班牙的数据是0.7%, 都远远低于美国的数据。


这份研究筛查了16万名儿童,是目前同类研究中最大的,得到了美国亚特兰大Marcus自闭症中心的Ami Klin的高度评价。这个研究还在进行中,预计最后的结果会在今年6月出来。

(根据相关资料,我国的陶国泰教授在1992年就建议要建立全国的调查系统)


3.  自闭症和发育迟缓可能有不同的基因基础


自闭症和发育迟缓有很多共同之处,但是此次报告指出,在某些基因上的新生突变可能只与自闭症有关,而另一些则和发育迟缓有关。


加州大学旧金山分校的Stephan Sanders教授带领的研究小组,分析了12327名自闭症患者和12879名发育迟缓的个体,还有他们的未被影响的父母外显子基因。他们发现,在有害的新生突变中,发育迟缓者具有相同突变的几率比自闭症患者高3.7倍。这也进一步支持了自闭症的基因大多是一些细微的突变造成的


然而这个假设还需要更多的生物学依据。在他们分析的212个基因中,只有16个突变(含TBR1)仅仅发生在自闭症患者身上,而17个已知的最可能导致自闭症的突变却在二者同时出现。这些基因包括CHD8、SCN2A 和DYRK1A。 因而这个结论其实不太完备。


4.  重度自闭症患者越来越被研究者所忽视


波士顿塔夫茨大学(Tufts University)教授Matthew Siegel指出,在过去的30年,尽管自闭症研究数目增长很快,但是,在研究中包含重度患者的项目却越来越少。


目前,如何定义重度自闭症患者没有统一的标准,一般来说,智商低,没有或者几乎没有语言,以及日常生活自理困难的被认为是重度自闭症患者,预计占所有自闭症患者总数的三分之一


然而,在他们调查的1990年到2013年的自闭症干预的文献中,不到一半的文章包括了重度患者,而且比例越来越小,从1990-1994年之间的95% (总共20篇文献)到2010-2013年间的35%(总共116篇文献)。Matthew Siegel认为,一般对重度自闭症患者的研究需要的次数更多,多数研究者不愿那么做。其实在干预领域也一样,一般老师都不愿接受重度患者。


5.  维生素D与自闭症的关系


德雷塞尔大学 (Drexel University)教授Brian Lee对瑞典的3370名新生儿的血液检测表明,血液中维生素D含量高的儿童,患自闭症的几率要低25%。而2017年对荷兰的4000名儿童的研究中表明,维生素D缺乏的儿童,患自闭症的几率高2倍。这两个结果有类似之处。当然,考虑到维生素D在大脑发育中的重要性,而新生儿的维生素D又主要从母体得到,这个结果也不奇怪。


但是,Brian Lee认为,这其实不必引起准妈妈们的恐慌。


a. 这个几率的差异其实不大;


b. 一般维生素不会单独补充,往往一种维生素高,另外一种也会高,所以很难就确定是维生素D而不是其他的维生素造成自闭症几率降低。


c. 目前还不清楚这个瑞典(还有去年荷兰)的结果能否应用到其他国家。因为瑞典的光照比较少,体内维生素的量可能就比较低。


d. 其实准妈妈们需要注意的是保持优生优育。




原文发表于美国西蒙基金会网站,小丫丫自闭症项目获得该网站授权翻译,声明如下:



作者:美国丫丫爸爸

编辑:上海洋洋妈

文案校对:桂林毛豆妈,桂林泡泡妈

来源:微信公众号“小丫丫自闭症”(ID:xiaoyaya-autism),已获得授权。



“小丫丫自闭症项目声明


本文是对Spectrumnews网站文章的摘要。文章专业性比较强,翻译有不准确的地方,敬请指正。——美国丫丫爸爸2018年5月14日于美国圣路易斯。



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