从基因的角度                    

     文 | Marina Sarris

这个答案是否隐藏在我们的基因密码中呢？

为了解开这个谜题，美国的一组研究人员，试图通过检查基因来识别自闭症的类型。

他们首先以Simons Simplex Collection (SSC)自闭症研究项目中的家庭为目标展开了调查。

SSC项目中包含2600个家庭，每个家庭中都有一个患有自闭症的孩子。这些家庭都提供了孩子们的基因样本和有关自闭症症状和发育历史的信息，从而可以让这些科学家更直观的比较不同孩子的症状和基因的构成。

在加利福尼亚大学旧金山分校的Somer L. Bishop博士的带领下，这些研究人员首先从SSC的2600个家庭中寻找那些被认为与自闭症有关的特定基因发生变化的儿童。而这一变化就是导致基因失去某些功能的突变，以及被称为CNV的基因拷贝数变异，CNV是染色体缺失或多余的部分。

在最新的测试数据中显示，通过染色体微阵列，可以发现这些染色体的细小变化，而患有CNV（基因拷贝数变异）的自闭症儿童可能会有缺失基因或存在多余基因的特点。

根据这一特点，该研究组在SSC的2600个家庭中发现了112名有这种基因突变的儿童。因为从父母那里获得了基因样本，研究人员可以确定这112名儿童基因的变化是本体最新的变化，而不是遗传自父母。

这项调查并不是第一个研究SSC儿童基因变化的项目，但它却被认为是第一个有进一步发现的项目。

在调研中，为了确保研究结果不受基因以外的因素所影响，Somer L. Bishop博士带领团队做了很多努力。

例如，自闭症孩子智商的高低，会对自闭症症状的表现造成较大影响。所以，为了确保研究的准确性，研究人员将具有基因突变的112名儿童中的每一名分别与另一名性别、年龄和智商都相同的SSC儿童（没有发生基因突变的儿童）进行了比较。

也就是说，这两组自闭症儿童之间只有一个主要区别：一半有可疑的基因突变，一半没有突变。

当他们将两组自闭症儿童的症状做了详细比较后发现了一个令人惊讶的差异：两组自闭症儿童的非语言和语言智商的得分的差距非常小。

但是，与没有基因突变的自闭症孩子相比，有基因突变的自闭症孩子拥有更好的语言和语言能力，那么他们拥有流利语言的可能性也将更大。同时，具有基因突变的自闭症儿童在语言和社交沟通方面的症状也相对较为轻微。

对此发现，专门研究自闭症的临床心理学家Bishop博士解释到：“从自闭症症状的测量指标来看，具有基因突变的孩子的症状表现的更轻微。当然，将基因突变的自闭症孩子与其他ASD儿童进行比较时，或许还有其他没有被发现的因素在起作用，目前我们正在研究其他的罕见突变。有很多因素都会导致孩子患有自闭症，也有可能是多种因素造成的。”

除了上述发现外，该研究项目还发现，有基因突变的自闭症孩子与另一组没有基因突变的自闭症孩子存在着另一个显著差异：有基因突变的自闭症孩子会在年龄为14.7-19个月之间开始走路，而大多数发育正常的孩子通常是在12个月左右开始走路的。

但是，美国儿科学会表示，以上儿童开始行走的时间都是符合正常发育的。

Bishop博士的团队得出的结论则认为，自闭症儿童学会独自行走的年龄很可能是“潜在遗传异常”的线索。

其实，走路晚和遗传之间的联系并不罕见。因为迟发性运动技能常见于患有心血管疾病、脆性X染色体和努南综合征等遗传疾病的儿童。将正常发育的自闭症儿童和发育较晚的自闭症儿童相比，走路晚在患有智力障碍的自闭症儿童中更为常见。

与一般人群相比，患有某些遗传疾病的人，如脆性X染色体、唐氏症、Phelan-McDermid综合征和结节性硬化症，则更容易患上自闭症。

Bishop博士表示：“孩子走路晚并不奇怪，在患有遗传综合症的儿童中，无论是否患有自闭症，运动里程碑延迟都是较为常见的。从这个角度来看，与不具备遗传基因的孩子相比，具有基因突变的孩子其实更有可能患有遗传综合症和自闭症。”

今天，我们与大家分享这一研究，是想出于科普的角度，帮助大家理解为什么自闭症这一障碍之下有各种不同的表现。但无论出于什么原因，我们要做的，是关注我们孩子本身。优点缺点都是特点，直面孩子的每一个不足与进步。

不和别人比，只和自己比。孩子能力各有高低已是事实，但潜能无限亦可不懈努力。

不要再纠结为什么我的孩子能力不好，重要的是我们一直在为孩子更大的进步而勇往直前。

本文转载自互动自闭症网络（IAN），原作者Marina Sarris。

本文经马里兰州巴尔的摩肯尼迪克里格研究所（KKI）许可转载。原文地址：https://www.iancommunity.org/ssc/personal-space-autism

编译：李尔

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