2017年诺贝尔生理学或医学奖授予美国遗传学家杰弗里·霍尔(Jeffrey C. Hall), 迈克尔·罗斯巴什(Michael Rosbash)以及迈克尔·杨(Michael W. Young),以表彰他们发现控制昼夜节律(生物钟)的分子机制。
尽管有些相差异,但是所有数据都表明,超过50%的自闭症患者伴随有睡眠障碍,他们或者入睡困难,起得太早或者半夜醒来无法入睡。这样会打乱他们的昼夜节律、破坏生物钟,而导致许多的行为和生理问题,给自闭症患者的生活带来更大的困难。
感谢www.spectrunews.org网站的授权,感谢各位翻译者的辛勤付出,我们翻译了一系列这方面的文章,包括睡眠的生物学机制、行为干预和药物辅助等方面的内容。这系列文章并不是一些简单的干预方案,但是我们希望读者在读完系列文章后,并在医生和行为干预师的指导下,为易于失眠的孩子制定合适的方案,让他们每天都有好梦。

Shafali Jeste
在我的加州大学洛杉矶分校(UCLA)的诊所里,我见过患有自闭症的孩子,具有各种与基因有关的特质,比如智力障碍,语言障碍和癫痫等。但是,其中一个普遍的症状是:睡眠不良。
无法正常入眠或者保持睡眠的状态,我们称为失眠症,这会造成很多不良的后果。睡眠有助于我们巩固记忆、学习和成长。失眠则会加重认知、社交和沟通的障碍,加重行为问题和焦虑,甚至是癫痫。
行为干预和药物治疗有助于自闭症谱系孩子改善睡眠,但是,这需要根据造成每个孩子睡眠障碍的原因来进行调整。
比如,dup15q综合症通常表现为智力障碍、癫痫和自闭症,这是第15条染色体的一段DNA加倍导致的。dup15q综合症儿童的半夜醒来不睡的治疗方案,就与因焦虑而无法入睡的脆性染色体综合症的儿童不同。
了解有不同基因变异儿童的睡眠状态,以及睡眠障碍如何影响儿童发育,有助于我们制定不同的治疗方案,以满足不同儿童的特定需求。因此,每次问诊时,我都会询问孩子的睡眠状况,并且详细记录睡眠干预的效果。
在UCLA的发育神经基因诊所, 我见过很多睡眠不足的孩子,他们的父母通常也非常的疲惫。高达70%的自闭症儿童会受到睡眠问题的困扰,相比之下,只有20%普通儿童才会有睡眠问题。
患有自闭症并伴随有基因突变的儿童,他们的睡眠障碍可能会更加严重。比如,CHD8突变的患儿可能连续几天无法入眠。
复杂神经发育障碍儿童的家长一般不太抱怨失眠的困扰,因为他们更头疼其他迫切的问题,比如癫痫。换句话说,睡眠问题对于有其他障碍困扰的儿童来说重视程度会低一些。但是我通常会关注儿童睡眠问题,因为睡眠不足会给孩子日常的行为、适应能力以及认知能力带来困扰。
改善睡眠的第一步,需要甄别引起孩子睡眠障碍的原因
这包括了孩子睡前的入睡准备程序、睡前灯光和电子屏幕的影响、饥饿或者肠胃不适以及感官敏感等的影响。 有一些药物,比如抗癫痫药物、刺激性药物或者情绪稳定剂,也可能对睡眠造成干扰。
在进行睡眠干预之前,将可能影响睡眠的因素列出来,然后就可以尝试改变。比如,我一般与父母商讨出非常固定的睡前生活规则,或者调整给药方案。我强烈反对父母陪同孩子一起睡,这会影响双方的睡眠健康。
如果这些行为干预不起作用,我们可以尝试新的药物治疗
我一般会建议褪黑素,这是由大脑自然释放的激素,用以调节我们的昼夜节律。褪黑素可以帮助人们入睡,但是无法防止半夜醒来。
如果褪黑素不能解决问题,我会考虑一类α受体刺激剂。这类药物通常是用于控制高血压的。 我会尝试低剂量,并且小心观察孩子白天的困乏状态或兴奋度。
我会请父母做睡眠日记,记录孩子每晚上床的时间,实际的入睡时间,晚上醒来的时长和次数。这日记会帮助我评估干预措施的有效性,识别引发睡眠障碍的因素。如果我怀疑孩子有疑似睡眠呼吸暂停或癫痫夜间发作,或者无法确认孩子睡眠是否真正存在问题时,我也会进行全方位的睡眠障碍评估。
尽管睡眠日记可以大致告诉我们孩子的睡眠规律和模式,但是有时候还需要更全面的工具来评估睡眠不良对日常行为的影响。目前已有的评估儿童睡眠-行为的标准量表,常常需要依据儿童的智力受损、语言障碍或发育迟缓等具体情况进行修改。使用这些量表,在日常的问诊中以及干预前后进行评估,可以提供大量的睡眠数据。
罕见基因突变研究的倡导团体资助了国家调查项目,开始收集与睡眠有关的详细信息。从根本上而言,准确的数据将有助于临床试验,同时也有助于确定对睡眠的那些方面进行干预, 以及在多大年龄或者发育的什么阶段进行干预。同时,我们也需要弄清楚不同情况下失眠症的神经生物学机制。
去年,我的研究小组确定了一个dup15q综合症患儿的脑活动异常模式。我们进一步研究发现,这个脑活动异常模式在睡眠状态下依然存在,很可能会造成睡眠的关键节律被打断。健康的睡眠会对其他方面引发深刻的多米诺效应。希望有一天,我们可以从基因层面理解自闭症患者失眠的原因,并进行有效地干预。如果患儿以及他们的看护人能够拥有良好的睡眠和休息,我也能睡得更香甜了!
原文发表于2017年10月31日,该网站授权翻译声明如下:

作者: Shafali Jeste 加州大学洛杉矶分校(UCLA)精神病学和神经病学副教授
翻译:上海郭妈
统筹:美国丫丫爸爸
编辑:上海洋洋妈
文案校对:桂林泡泡妈,桂林毛豆妈
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在这一系列和睡眠有关的文章中,小丫丫自闭症项目不会同意所有的观点,但是,本着尊重原创作者,尊重Simons基金会的原则,我们忠实的翻译全文。小丫丫自闭症项目并不推荐任何的干预方法,但是希望读者通过这一系列文章,总结出适合与自己孩子的方法。
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